在全世界范围内,肺癌是威胁公众健康的头号恶性肿瘤,早期诊断可大大提高5年存活率。肺泡灌洗液(BALF)由于创伤小、毗邻肿瘤细胞,有望成为肺癌的早期诊断标本。然而,受诸多因素影响,BALF的细胞学检查灵敏度并不高。近年来,随着分子遗传学技术的发展,灵敏度高、特异性强的肿瘤标志基因检测被广泛地应用于临床诊断、治疗及预后评估。DNA甲基化是表型修饰的一种,与癌症的发生密切相关。尤其是CpG岛区的启动子超甲基化可能会导致抑癌基因转录沉默,从而影响肿瘤发生的进程。由于DNA甲基化几乎在所有癌症中均有发现,并且发生在癌前或者癌症早期阶段,因而有望成为癌症早期诊断的理想标志物。